新聞選輯:多囊腎是造成洗腎的最大遺傳疾病！醫師：新藥給了重生希望

資料來源:https://heho.com.tw/archives/142554

多囊腎是造成洗腎的最大遺傳疾病！醫師：新藥給了重生希望 

日期：2020-10-13 

作者：莊筱彤 

腎臟是人體重要的排毒器官之一，它會過濾血液中的雜質，形成尿液，再將尿液排出體外，藉此來排掉身體中的毒素。 

108 年 10 大死因中，腎臟疾病排名雖然只有第 9 名，但這 10 大國病的健保支出，腎臟疾病卻高居第一；光洗腎一項，健保每年就花了 513 億元的預算，不管是洗腎的人口比率、新病患增加的速度，台灣在國際上都名列前茅。 腎臟疾病的好發年紀感覺上都是在中年或老年，但其實年輕就洗腎的例子不勝枚舉，而這群人當中，有些人的腎臟疾病，其實是在出生的時候就被決定，沒有選擇的走上洗腎這條路，就是俗稱多囊腎的「自體顯性多囊性腎臟病」。 

多囊腎小檔案 

正式名稱：自體顯性多囊性腎臟病，ADPKD。 

別名：多囊腎、泡泡腎。 

症狀：高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿。 併發症：尿毒症、腎衰竭、肝臟囊腫、腦血管瘤（易中風）、出血性感染、心臟瓣膜問題。 

類型：最常見有第一型（約佔 85％）、第二型（約佔 15％），第一型患者大約在 50-60 歲左右（甚至在50歲以下），腎功能就可能被破壞至需要洗腎的程度。第二型的症狀比較輕，在台灣高達25%的病人屬第二型。 得病機率：屬於顯性遺傳，只要爸媽其中一人得病，自己罹病的機率就是 50％。 「自體顯性多囊性腎臟病」是腎臟科最常見的單一基因突變遺傳性腎臟疾病，遺傳率高達 5 成，只要父母一人得病，小孩得病的機率就是 50 %。

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